A hereditariedade para o comportamento de beber, bem como para o abuso e a dependência, é complexa e indica o envolvimento de múltiplos genes, cada um contribuindo para aspectos distintos. A base genética relacionada a este comportamento, em humanos, ainda é pouco conhecida, apesar de sua importância clínica e social.
As diferenças no consumo de bebidas alcoólicas são um reflexo da grande variabilidade do estilo de vida, comportamento e normas sociais que influenciam o ato de beber. Além disso, cerca de 40% dos riscos de desenvolver um transtorno relacionado ao uso de álcool (abuso ou dependência) podem ser explicados pela genética. Sabe-se também que a influência dos fatores genéticos sobre o uso de álcool aumenta gradualmente à medida que os indivíduos envelhecem.
imagem Com base nesse contexto, pesquisadores buscaram identificar os mecanismos genéticos associados ao consumo de álcool. O estudo, publicado na revista científica Proceedings of the National Academy of Sciences divulgado pelo CISA – Centro de Informações sobre Saúde e Álcool, analisou a associação entre o genoma de 26.316 pessoas, provenientes de 12 populações de descendência européia, e o consumo individual de álcool (gramas por dia e peso corporal). A mesma análise foi replicada em outros 21.607 consumidores de bebida alcoólica.
Os resultados apontam que o gene AUTS2 esteve significativamente associado ao consumo de álcool. Dos dois alelos – versões ou formas alternativas do mesmo gene – do AUTS2, um é três vezes mais comum do que o outro, sendo que os indivíduos com a forma menos comum bebem em média 5,5% menos álcool do que as pessoas com a forma mais comum. O AUTS2 foi localizado no córtex pré-frontal de 96 amostras humanas (post mortem), região do cérebro associada aos mecanismos de recompensa neurofisiológicas.
Em seguida, foram realizados estudos funcionais em modelos animais. Em camundongos que apresentavam um consumo voluntário de álcool alto, os níveis de AUTS2 também eram elevados. Sendo assim, o estudo identificou o gene AUTS2 como potencial regulador da ingestão de álcool.
Embora a função do AUTS2 ainda não seja conhecida, sabe-se que ele está associado a uma proteína primeiramente descrita no contexto do autismo e retardo mental. Mais recentemente, este mesmo gene foi associado ao Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH), que está relacionado a um consumo aumentado de bebidas alcoólicas. Estudos anteriores já haviam mostrado que o AUTS2 está presente em neurônios dopaminérgicos estriatais envolvidos no mecanismo de recompensa e neurônios frontocorticais GABAérgicos e glutamatérgicos, que influenciam a sensibilidade ao álcool e à impulsividade.
A descoberta desse gene com potencial função reguladora no consumo de álcool acrescenta mais uma peça na compreensão dos mecanismos genéticos que influenciam o consumo de bebidas alcoólicas. O consumo de álcool está associado a mais de 6
O tipos de doenças e lesões e é responsável por 4% das mortes no mundo e 4,5% da carga global de doenças. A morbimortalidade associada ao uso de álcool é causada não só pela dependência, mas, em grande parte, pela quantidade e padrão de uso dessa substância.
Fonte (referência):
Schumanna G, Coin LJ, Elliott P, et al. Estudos divulgados pelo CISA revela que fatores genéticos podem influenciar no consumo nocivo de álcool. PNAS, vol. 108 (17):7119–7124. April 26, 2011.
Muito bom ...
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